治疗患者1.4757万人……发现20多种新型罕见病
韩国首个儿童急性淋巴细胞白血病标准治疗方案……研究课题增至190项
首尔大学医院通过儿童癌症及罕见病攻克项目，在过去5年间诊断患者2.2646万人、治疗患者1.4757万人。该项目由已故三星集团会长Lee Kunhee的遗属捐赠3000亿韩元启动。医院还建立了儿童癌症标准治疗体系、发现新的罕见病，扩大了韩国儿童精准医疗的基础。
首尔大学医院儿童癌症及罕见病支援事业团9日表示，截至2026年9月，该项目已取得上述成果。事业团当天举办国际研讨会，分享过去5年的研究成果及今后的国际合作研究方向。
该项目于2021年4月启动，将持续10年，至2030年结束。事业团以首尔大学儿童医院为主管机构成立，致力于开发儿童癌症和罕见病的诊断、治疗技术，并构建全国性研究基础设施。
在儿童癌症领域，事业团在韩国率先制定了儿童急性淋巴细胞白血病标准治疗方案。事业团将患者划分为5个风险组，制定相应的治疗策略，并建立了运用基因组分析和下一代测序技术监测微小残留病灶的体系。
在罕见病领域，事业团发现并诊断了20多种新型罕见病。事业团还建立了全国诊断网络：地方医院提交样本和遗传信息后，由中央分析中心进行分析，并在4至6周内提供结果。此外，事业团还为遗传病患者家庭提供遗传咨询和产前诊断支持。
治疗技术开发方面也取得了成果。儿童实体瘤精准医疗平台“STREAM”已纳入韩国60%以上的儿童实体瘤患者。首尔大学医院还建成了在院内符合药品生产质量管理规范的设施中直接制备嵌合抗原受体T细胞的系统，截至2026年9月，已为21名儿童患者制备并供应此类细胞。
研究合作规模也有所扩大。事业团支持的研究课题从2021年的7项增至2026年的190项。截至2026年9月，全国已有185家机构和1411名医务人员参与，儿童癌症及罕见病患者队列中累计登记了5.703万条数据。
事业团计划今后扩大国际合作研究，进一步提升嵌合抗原受体T细胞等治疗技术。事业团还将完善早期诊断体系，包括面向重症监护室婴幼儿的超快速基因诊断、新生儿基因组筛查及产前诊断等。
事业团团长Chae Jonghee表示：“儿童癌症和罕见病的单种疾病患者人数较少，且疾病特征多样，仅靠个别研究机构的努力难以解决的问题很多。我们将分享国内外专家的研究成果和临床经验，进一步夯实国际合作研究基础。”
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