[科学视野]人类曾解读生命密码，如今“设计”基因

by Kim Jonghwa

Published 03 Aug.2026 06:30(KST)

Updated 03 Aug.2026 07:33(KST)

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CRISPR、合成胚胎、类器官革命……超越“治疗”，迈向生命“设计”时代
电影《千钧一发》成为现实……“技术可行，若无伦理共识仍有风险”

1997年上映的电影《千钧一发》(Gattaca)描绘了这样一种未来：在人出生前挑选基因，设计孩子的命运。社会能够根据基因信息预测心脏病风险、预期寿命、智力和身体能力，父母则选择更健康的孩子。当时，不少人认为这只是过度的科幻设想。

然而30年后的今天，电影中的想象正逐渐步入现实。CRISPR基因编辑技术已进入治疗患者遗传病的阶段；利用干细胞模拟早期人类胚胎发育过程的胚胎模型，以及制造类似人体器官组织的类器官技术，也在迅速发展。电影提出的问题不再只是虚构。

生命科学正迎来重大转折点。过去，科学仅停留在理解生命原理和治疗疾病；如今，已迈向修复基因、模拟生命部分过程的阶段。医学目标也正从患病后的治疗，转向在疾病发生前发现病因并进行干预。

韩国生命工学研究院合成生物学研究中心主任Lee Daehee表示：“如果说过去20多年生命科学的核心动力是解读和观察基因组的‘阅读’，那么如今重心正转向‘书写’和‘设计’。这并非停留在理念层面的变化，而是连日常实验方式本身都在改变的实质性转变。”

那么，科学目前已发展到什么程度？

修复基因，触及生命蓝图

随着人类基因组计划(Human Genome Project)于2003年完成，科学界读取了人类DNA中绝大部分遗传信息。这是一个通过破解生命密码、寻找疾病病因的“生命科学阅读”时代。

仅10年后，生命科学再次迎来转折。2012年问世的CRISPR基因编辑技术，为切除并修复DNA特定位置打开了道路。随后，能够精准替换单个碱基的碱基编辑技术(Base Editing)，以及无需完全切断DNA双链、即可写入目标遗传信息的先导编辑技术(Prime Editing)相继出现，技术准确度和应用范围不断扩大。

更重要的变化在于，这项技术开始真正进入医院。英国于2023年11月在全球率先批准基于CRISPR的疗法“Casgevy”，美国也在同年12月批准其用于治疗镰状细胞病。该疗法将患者的造血干细胞从体内取出，进行基因修复后再回输体内。

镰状细胞病是一种遗传性疾病，患者的红细胞会变形成镰刀状，堵塞血管并引发剧烈疼痛。基因编辑治疗通过改变患者细胞，促使其生成正常血液。过去医学只能终身管理症状，如今开始直接干预疾病的遗传病因。

用于试管婴儿治疗的卵胞质内单精子注射技术。图为利用显微注射器将精子直接注入卵子内。Ekem/Wikimedia Commons（公共领域）供图

开发CRISPR技术的美国加州大学伯克利分校教授Jennifer Doudna警告称：“这场讨论的目的不仅是向公众解释科学，更是深入思考如何以负责任的方式前进。要理解预期的基因变化会对细胞和胚胎功能产生何种影响，可能需要数十年的研究。”

未来课题包括直接在人体内修复基因的“体内编辑”技术，以及扩大可治疗疾病的范围。在体外修复患者细胞的方法较易应用于血液疾病，但对于大脑、心脏等难以取出细胞的器官则存在局限。因此，如何将基因编辑工具准确递送至目标器官，是临床普及的关键。基因发生意外改变的可能性、长期副作用、高昂治疗费用和可及性等问题也有待解决。

创造生命的一部分……从胚胎到器官

近期，生命科学已超越修复遗传信息，进入在试管中模拟生命发育过程和部分器官的阶段。代表性案例是基于干细胞的胚胎模型，即所谓合成胚胎。

2023年，以色列魏茨曼科学研究所教授Jacob Hanna团队仅利用干细胞、无需精子和卵子，制造出相当于受精后14天的早期人类胚胎样模型。它并非能够发育成人的真实胚胎，而是用于观察着床及胚胎早期发育“黑箱”的研究工具，也是寻找反复流产或先天性疾病成因的关键线索。

Hanna教授解释称：“胚胎是一个自行运作的系统，我们所做的是提供合适的细胞，让其内部蕴藏的潜能得以展现。”这意味着，胚胎发育是依照细胞内部信息及细胞间相互作用自行组织的现象。

在试管中构建类似人体器官结构的类器官(organoid)技术，也属于同一发展脉络。通过培养干细胞制成的类器官，可部分重现大脑、肝脏、肾脏等器官的结构和功能。其中一项代表性研究是：利用癌症患者细胞制成肿瘤类器官，再施用多种抗癌药物，以寻找最有效的药物。

开创类器官研究的荷兰乌得勒支大学教授Hans Clevers预测称：“类器官如今正迈向个体化医疗领域，用于测试新药候选物和寻找针对不同患者的治疗方案。”

类器官可弥补动物实验的不足，提高新药研发成功率。若能预先在以患者细胞制成的组织中确认药效和毒性，便可减少试错。不过，由于血管、神经系统和免疫系统尚未得到充分模拟，类器官暂时难以直接成为可供移植的人工器官。这两项技术目前首先确立为理解疾病和人类发育过程的研究工具，而非立即引发临床革命的手段。

从治疗迈向“设计”……医学目标正在改变

这些变化意味着医学看待疾病的范式已经发生改变。20世纪医学侧重于清除癌细胞或修复受损器官等事后治疗，如今则转向提前发现并清除病因，或在发病过程中进行先发干预。

基因编辑技术直接修复致病突变；胚胎模型展示疾病在发育初期开始的瞬间；类器官则利用患者细胞预先测试药物反应。尽管技术各异，但共同点是都在疾病形成之前进行干预。

尤其是合成生物学与人工智能(AI)的结合，正在加速这一趋势。研究人员先通过计算机设计基因线路或蛋白质，再合成DNA并在细胞中实现，随后利用人工智能分析数据、改进设计。研究正从观察自然生命现象，转向制造具有所需功能的细胞和生命系统。

利用干细胞制成的多种人类胚胎模型。这是一种无需精子和卵子受精、模拟早期人类胚胎发育过程的研究模型，可用于研究着床、反复流产及先天性疾病的成因。并非可发育为真实人类的胚胎。Monash University/Nature供图

过去，研究人员改变一个基因后等待结果；如今，则可同时构建大量设计方案，通过自动化实验和人工智能分析寻找更优结果。

当然，设计生命并不意味着可以随意操控外貌或智力。复杂性状由众多基因与环境的相互作用决定，目前研究重点仍是治疗致命遗传病。不过，“治疗”以恢复正常功能为目的，“增强”则旨在提高能力，二者之间的界限应划在哪里，仍是无法回避的问题。

“能够做到”不等于“可以去做”

2018年，中国科学家贺建奎利用CRISPR技术编辑人类胚胎基因，并使一对双胞胎出生时，科学界并未欢呼，而是提出强烈批评。原因在于，他在安全性未经验证的情况下，强行实施会遗传至下一代的生殖系编辑。最终，他被法院判处有期徒刑。

世界卫生组织(WHO)建议禁止人类生殖系基因组编辑的临床应用，并指出：“在现阶段，这种临床应用是不负责任的。”随着胚胎模型技术的发展，围绕将胚胎培养限制在受精后14天以内的“14天规则”是否应放宽，争论再次升温。第14天是胚胎中形成身体基本轴线的“原始条纹”出现的时期。随着技术发展使跨越这一界限成为可能，是否应维持现有标准的讨论已经展开。

脑类器官也提出了新的问题。目前的脑类器官远比真实人脑简单，但随着神经细胞连接和反应日益复杂，关于其从何时起应成为伦理保护对象的讨论声音正在增强。

Lee Daehee主任强调：“技术上可行与社会上可接受之间的界限，是随社会共识调整的‘动态边界’。‘能够做到’并不会自动赋予‘可以去做’以正当性。”