首尔大学医院举办阻断罕见遗传病遗传的“植入前遗传学检测”25周年研讨会
以“罕见遗传病诊断与预防的新篇章”为主题，分享25年临床成果
“尽管沉浸在抚养第一个孩子的喜悦中，却始终担心同样的疾病会不会遗传给第二个孩子，因此对怀孕一直十分谨慎。”一对患有家族遗传罕见遗传病的30多岁夫妇A，在花费很长时间确认准确病名后，来到首尔大学医院。此后，他们通过防止特定遗传病代际遗传的“植入前单基因病检测（PGT-M）”，最近迎来了健康的第二个孩子。过去25年来，为担忧下一胎发生遗传病的家庭提供安全分娩机会的临床成果近日公开。
首尔大学医院表示，已于13日在生物医学研究院Yoon Dukbyeong厅举办“植入前遗传学检测（PGT）25周年纪念研讨会”。此次活动由妇产科、检验医学科和临床基因组医学科共同主办，回顾了支持罕见遗传病家庭健康妊娠的成果，并探讨下一代精准医疗的发展方向。
植入前遗传学检测（PGT）是用于确认胚胎是否存在遗传学异常的检测。其中，A夫妇接受的PGT-M是针对罕见遗传病家系、为降低复发风险而仅筛选健康胚胎进行移植的生殖医学检测。在低生育率危机之下，这项技术的重要性日益提升；它不仅旨在提高出生率，更是一项帮助罕见遗传病家庭安心生育的精准医疗技术。
本次以“罕见遗传病诊断与预防的新篇章”为主题的研讨会分享了多学科协作成果和庞大的临床数据。第一场会议强调，PGT-M并非采用标准化成品模式，而是需要针对每个患者家庭重新设计并验证有效性的“个体化精准检测”，并讨论了实验室建设与运营的实务课题。
第二场会议公布了378例PGT-M临床数据的分析结果，这一规模即使以单一机构标准衡量也颇为罕见。与会者讨论了切实可行的胚胎筛选策略，并强调，为弥补少量细胞分析的技术局限，即使成功妊娠后，仍必须通过绒毛膜活检或羊水检查等确诊性产前诊断进行确认。
尤其是，为突破“新发突变（de novo突变）”检测的既有技术局限——即父母不存在、却在子女身上出现的变异——会议还介绍了一种新方法：将能够直接读取长DNA分子的长读长测序应用于临床，准确识别突变的基因排列。
首尔大学医院计划扩大“多学科诊疗体系”，由临床基因组医学科开展遗传诊断、检验医学科设计定制化检测、妇产科负责胚胎生成及产前管理。医院拟通过这一体系帮助罕见遗传病家庭实现健康妊娠和分娩，缓解未满足的医疗需求，同时推动韩国PGT-M领域发展并提升国际竞争力。
Baek院长表示：“植入前遗传学检测是一项重要的精准医疗技术，可帮助罕见遗传病家庭为健康的下一代做好准备。首尔大学医院将以过去25年积累的多学科合作经验为基础，引领罕见遗传病的诊断与预防，并持续发挥国家中央医院的作用。”
临床基因组医学科科长Chae Jonghee表示：“从准确的遗传诊断、遗传咨询、植入前遗传学检测到健康分娩，我们始终与患者家庭共同走过全过程。今后也将开辟罕见遗传病预防的新道路，与区域医疗共享长期积累的经验，实现共同成长。”
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