开发出筛选遗传性妇科癌症患者的算法…阳性预测值达100%
Bundang首尔大学医院研究团队开发“生殖细胞基因检测”算法
分析702名妇科癌症患者
在算法筛出的19人中，接受检测的4人全部发现遗传性变异
一种可用于筛选遗传性妇科癌症患者的算法已经问世。在减少不加选择地进行生殖细胞基因检测的同时，有望避免漏掉真正的高危人群。
Bundang首尔大学医院表示，由妇产科教授 Kim Kidong 研究团队开发的这项技术，可在用于妇科癌症治疗而常规实施的“肿瘤基因面板检测”结果基础上，进一步筛选出确实有必要接受额外基因检测的患者。相关消息于3日公布。
在妇科癌症患者中，遗传性癌症所占比例约为10%。问题在于，肿瘤基因面板检测仅能确认是否存在基因变异，却无法区分该变异源自生殖细胞还是体细胞。如要确认是否为生殖细胞变异，还需进行单独检测。该检测费用高达50万至100万韩元，难以对所有患者一一实施。
研究团队关注到肿瘤面板检测结果中已提供的两个指标。其一是根据与癌症的相关性对变异进行分级的“变异分级”。研究团队以与遗传性癌症直接相关性较高的1级和2级变异为基准。另一项指标是变异等位基因频率。由于生殖细胞变异存在于所有细胞中，其频率相对较高，研究团队据此将40%以上设定为判断标准。
在此基础上，研究团队仅将分析范围限定在与卵巢癌、子宫内膜癌等遗传性妇科癌症关联已被证实的11种基因变异上，以减少不必要的误检。
为验证算法，研究团队将其应用于702名接受过肿瘤基因面板检测的妇科癌症患者。结果显示，有19名患者（2.7%）被归类为需追加进行生殖细胞基因检测的对象。其中实际接受检测的4人全部被确认为遗传性妇科癌症患者。研究团队表示，本次研究显示阳性预测值为100%。
本研究的意义在于，为此前在缺乏明确标准情况下实施的生殖细胞检测，提出了基于算法的筛选标准。今后若通过前瞻性研究进一步获得敏感度、特异度等补充指标，该算法在临床现场的应用前景将进一步提升。
Kim 教授表示：“本次开发的算法是弥补肿瘤基因面板检测与生殖细胞检测之间诊断空白的实用工具。通过利用肿瘤检测数据，系统性地筛选出确实需要接受遗传咨询和生殖细胞检测的患者，在高效利用医疗资源的同时，帮助遗传性癌症高危人群获得适当管理，这是我们的目标。”相关研究结果近期已发表在国际学术期刊《妇科肿瘤学（Gynecologic Oncology）》上。
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