美国癌症中心与国际研究团队共同参与
首尔大学药学院研究团队成功提出了未诊断罕见疾病的致病原因。由此有望为解决罕见疾病的不确定性和制定治疗策略开辟新路径。
14日，首尔大学药学院Park Seonggyu教授团队表示，已证实未诊断罕见疾病是在“WDR44”基因特定位置发生变异时被诱发。
所谓未诊断疾病，是指尽管医务人员付出努力，仍无法最终确定病名，或以现有知识尚不能明确疾病致病原因的疾病。此前由于不清楚致病机理，在为类似症状或变异制定治疗策略方面一直存在困难。
本次研究由美国癌症中心（NCC）Westlake博士主导，组建了包括韩国、美国、加拿大、意大利等8个国家参与的国际联合研究团队开展。分析认为，在韩国国内，由于大多为单一患者个案，诊断较为困难，而通过国际联合研究可以考察更多具有相似症状的患者，因此取得了成果。
研究团队还揭示了这样的机制：基因变异会导致WDR44蛋白发生结构性问题，从而抑制细胞内纤毛的发育，由特定WDR44变异引发遗传性纤毛疾病。
首尔大学相关负责人表示：“通过本次研究证明，在极罕见疾病研究中，通过国际联合研究实现的科研协作与信息交流是必不可少且极为重要的。通过这种方式可以发现新疾病并对患者进行诊断，同时研究所揭示的各种知识，也将成为今后为患者制定治疗策略的重要基础。”
另一方面，在韩国国内，得益于已故三星集团先代会长Lee Kunhee的捐赠，2021年5月启动了儿童癌症与罕见疾病攻克事业团，本研究由罕见疾病事业部（事业部长Chae Jonghee教授，首尔大学医学院、首尔大学儿童医院）牵头负责。韩国研究财团的生物医疗技术开发项目（未来传染病应对项目）也为本研究提供了部分资助。
本报道由人工智能(AI)翻译技术生成。
版权所有 © 阿视亚经济 (www.asiae.co.kr)。 未经许可不得转载。
