全球首个帕金森病脑细胞三维地图绘制完成

Published 08 May.2023 14:27(KST)

KAIST-美国国立卫生研究院国立老龄研究所联合研究团队

我国研究团队与美国研究团队共同合作，首次在全球范围内绘制出退行性脑疾病——帕金森病患者发病脑组织的单细胞三维表观基因组图谱，为开发治疗方法提供了线索。

帕金森病示意图。资料图片。与本文无关。

韩国科学技术院（KAIST）8日表示，生命科学系教授 Jung Inkyung 研究团队与隶属于美国国立卫生研究院（NIH）的美国国立老龄研究所（NIA）教授 Eliezer Masliah 合作研究，首次在全球范围内绘制出帕金森病发病脑组织的单细胞三维表观基因组图谱，并以此为基础提出了656个与帕金森病相关的新型基因。

帕金森病是一种常见的退行性脑疾病，在60岁以上人群中的发病率超过1.2%。随着人口老龄化的急剧加剧，其在全球范围内的发病率正在不断上升，预计到2040年将有约1420万名患者发病。目前，帕金森病的多种发病原因尚未被明确揭示。

通过单细胞表观基因组图谱分析阐明帕金森病相关分子机制。图片出处 KAIST提供

研究团队首次确认，异常出现的表观遗传学特征参与了帕金森病的发病过程。通过将最新开发的单细胞基因组技术与三维表观基因组技术相结合，研究团队发现，不仅是神经元，已知在维持脑内环境方面发挥重要作用的神经胶质细胞（少突胶质细胞、小胶质细胞等）的表观遗传学变化，也通过三维基因组结构参与帕金森病的发病。这些异常的表观遗传学特征在调控与帕金森病的病因或进程相关的基因表达方面发挥关键作用。本次研究结果有望为今后的诊断与治疗研究提供重要线索。

研究团队表示：“在单细胞水平上分析患者脑组织的结果表明，相较以往仅局限于神经元的研究，我们进一步提出神经胶质细胞也可能在帕金森病中发挥重要作用，这一点是本次研究的重要发现”，并称：“本研究展示了在发掘退行性脑疾病靶点方面绘制三维表观基因组图谱的重要性，预计今后也将被广泛应用于阐明多种复杂遗传性疾病。”