서울대병원, 이건희 소아암·희귀질환 사업 5년…환자 2만2646명 진단

치료 환자 1만4757명…새 희귀질환 20종 이상 발굴
소아 급성림프모구백혈병 국내 첫 표준치료 마련…연구 과제 190개로 확대

서울대병원이 고(故) 이건희 삼성그룹 회장 유족의 3000억원 기부로 시작한 소아암·희귀질환 극복사업을 통해 지난 5년간 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다. 소아암 표준치료 체계를 마련하고 새로운 희귀질환을 발굴하는 등 국내 소아 정밀의료 기반도 확대했다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 올해 9월까지 이 같은 성과를 거뒀다고 9일 밝혔다. 사업단은 이날 국제 심포지엄을 열고 지난 5년간의 연구 성과와 향후 국제 공동연구 방향을 공유했다.

9일 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업 국제 심포지엄’에서 관계자들이 기념촬영을 하고 있다. 서울대병원

2021년 4월 시작된 이 사업은 2030년까지 10년간 진행된다. 서울대어린이병원을 주관기관으로 출범한 사업단은 소아암과 희귀질환의 진단·치료 기술 개발과 전국 단위 연구 인프라 구축을 추진해 왔다.

소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했다. 환자를 5개 위험군으로 나눠 치료 전략을 수립하고, 유전체 분석과 차세대염기서열분석(NGS)을 활용한 미세잔존질환 모니터링 체계도 구축했다.

희귀질환 분야에서는 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했다. 전국 진단 네트워크를 구축해 지역 병원에서 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터가 분석한 뒤 4~6주 이내에 결과를 제공하도록 했다. 유전질환 환자 가족을 대상으로 유전상담과 산전진단도 지원하고 있다.

치료 기술 개발 성과도 나왔다. 소아 고형암 정밀의료 플랫폼 'STREAM'에는 국내 소아 고형암 환자의 60% 이상이 포함됐다. 서울대병원은 원내 GMP 시설에서 CAR-T 세포를 직접 제조하는 시스템을 갖추고, 올해 9월까지 소아 환자 21명에게 CAR-T 세포를 제조·공급했다.

이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 5년간 주요 성과. 서울대병원

연구 협력 규모도 확대됐다. 사업단 지원 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었다. 올해 9월 기준 전국 185개 기관과 의료진 1411명이 참여하고 있으며, 소아암·희귀질환 환자 코호트에는 총 5만7030건의 데이터가 등록됐다.

사업단은 향후 국제 공동연구를 확대하고 CAR-T 등 치료 기술을 고도화할 계획이다. 중환자실 영유아 초고속 유전자 진단과 신생아 유전체 선별검사, 산전진단 등 조기 진단 체계도 발전시킬 방침이다.

채종희 사업단장은 "소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다"며 "국내외 전문가들의 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 국제 공동연구 기반을 강화하겠다"고 말했다.

박정연 기자 jy@asiae.co.kr