동아대 박환태 교수팀, 희귀 신경병증 CMT2B 축삭 손상 기전 세계 첫 규명

미토콘드리아-SARM1 피드백 루프와 오토파지의 보호 작용 확인

동아대학교 의과대학 박환태 교수 연구팀이 희귀 유전성 말초신경질환인 샤르코-마리-투스 2B형(CMT2B)의 축삭 손상과 신경퇴행 기전을 세계 처음으로 규명했다.

동아대는 박환태 교수(분자신경학교실·말초신경병증연구센터)와 김혜란 박사 연구팀이 이 같은 연구 성과를 거뒀다고 27일 전했다.

(왼쪽부터) 김혜란 박사(제1저자), 박환태 교수(교신저자). 동아대 제공

연구 결과는 피인용지수(IF) 12.2의 국제학술지 『Cell Death & Disease』에 게재됐으며, 생물학연구정보센터(BRIC)의 '한국을 빛낸 사람들(한빛사)' 추천 논문으로 선정됐다. 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 세종과학펠로우십과 중견연구자지원사업 지원을 받아 진행됐다.

CMT2B는 RAB7 유전자 돌연변이로 발생하는 유전성 말초 축삭 신경병증으로, 말초 감각 이상 등이 주요 증상으로 나타난다.

연구팀은 CMT2B 모델에서 미토콘드리아와 SARM1 사이의 피드백 루프가 활성화되면서 축삭 손상과 신경퇴행을 유도한다는 사실을 확인했다. 동시에 RAB7A 돌연변이로 유도된 오토파지 활성이 이 피드백 루프를 억제해 축삭이 완전히 퇴행하는 것을 막는 보호 작용도 밝혀냈다.

연구팀은 이번 결과가 미토콘드리아 기능 조절과 SARM1 억제, 오토파지 활성 강화 등을 활용한 새로운 치료 전략 개발에 단서를 제공할 것으로 보고 있다.

박환태 교수는 "이번 연구는 미토콘드리아 기능을 조절하거나 SARM1을 억제하고 오토파지 활성을 강화하는 전략이 CMT2B 축삭퇴행을 억제하는 잠재적 치료 접근법이 될 수 있음을 보여준다"며 "향후 치료 전략 개발을 위한 중개 의학적 통찰을 제공했다는 점에서 의미가 크다"고 말했다.

동아대 의과대학 분자신경학교실과 말초신경병증연구센터(PNRC)는 말초퇴행성 신경병증의 병태생리를 규명하고 질환 진행을 억제할 치료제를 개발하기 위한 연구를 이어가고 있다.

영남취재본부 조충현 기자 jchyoung@asiae.co.kr