멸종한 고대의 유전적 특징, 현대인 몸에 남아
성장호르몬 수용체 변이 세포 증식 39% 높아
약 4만 년 전 멸종한 네안데르탈인에게서 물려받은 유전 변이가 오늘날 사람의 근육량과 턱·치아 형태에 영향을 미칠 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
최근 독일 막스플랑크 진화인류학연구소와 스웨덴 카롤린스카 의대 등 국제 공동연구진은 네안데르탈인의 성장호르몬 수용체(GHR) 유전적 특징이 현대인의 신체적 특성과 관련이 있다는 연구 결과를 국제 학술지 '커런트 바이올로지(Current Biology)'를 통해 공개했다.
성장호르몬은 근육과 뼈의 성장에 관여하며, 성장호르몬 수용체는 세포 표면에서 호르몬 신호를 받아 세포 안으로 전달한다. 연구진은 네안데르탈인형과 현대인형 성장호르몬 수용체를 각각 넣은 세포에 같은 양의 성장호르몬을 투여했다. 그 결과 5일 뒤 네안데르탈인형 수용체를 가진 세포가 현대인형보다 약 39% 더 많이 증식했다.
연구진은 실제 인체에서도 차이가 나타나는지 확인하기 위해 영국·핀란드·일본·한국·대만 등의 바이오뱅크 자료를 활용했다. 성인 113만여 명을 분석한 결과 네안데르탈인형 성장호르몬 수용체 유전자를 한 사본 가진 사람은 해당 변이가 없는 사람보다 평균 체중이 285g 많았다. 이 가운데 팔다리 근육량이 약 150g, 몸통 제지방량이 약 121g 더 많았다.
턱과 치아에서도 미세한 차이가 확인됐다. 변이를 가진 사람은 아래턱 일부 형태가 다르고 치아 뿌리가 상대적으로 짧은 경향을 보였다. 이는 네안데르탈인 화석에서 관찰되는 특징과 일부 유사하다.
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반면 어린이 6600여명을 출생부터 11세까지 추적한 자료에서는 키와 체중 등 성장 지표와 뚜렷한 연관성이 확인되지 않았다. 연구진은 이 변이의 영향이 어린 시절보다 사춘기 이후 두드러질 가능성을 제시했다.
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