서울대병원, 희귀유전질환 대물림 끊는 '착상전 유전검사' 25주년 심포지엄 개최

'희귀유전질환의 진단과 예방의 새 지평' 주제 25년 임상 성과 공유

"첫째를 키우는 기쁨 속에서도, 둘째에게 같은 질환이 이어질까 봐 임신은 늘 조심스러웠다." 가족력에 의한 희귀유전질환을 안고 있던 30대 A씨 부부는 정확한 병명을 확인하기까지 오랜 시간을 보낸 끝에 서울대병원을 찾았다. 이후 특정 유전질환의 대물림을 막는 '착상전 단일유전자질환 검사(PGT-M)'를 통해 최근 건강한 둘째를 품에 안았다. 다음 자녀의 유전질환 발생 가능성을 걱정해온 가족들에게 안전한 출산의 기회를 제공해온 지난 25년의 임상 성과가 최근 공개됐다.

서울대병원 ‘착상전 유전검사(PGT) 25주년 기념 심포지엄’에서 관계자들이 기념사진을 촬영하고 있다. 서울대병원

서울대병원은 지난 13일 의생명연구원 윤덕병홀에서 '착상전 유전검사(PGT) 25주년 기념 심포지엄'을 개최했다고 밝혔다. 산부인과·진단검사의학과·임상유전체의학과가 공동 주최한 이번 행사는 희귀유전질환 가족의 건강한 임신을 지원해온 성과를 돌아보고 차세대 정밀의료의 방향을 논의했다.

착상전 유전검사(PGT)는 배아의 유전학적 이상을 확인하는 검사다. 이 중 A씨 부부가 받은 PGT-M은 희귀유전질환 가계를 대상으로 재발 위험을 낮추기 위해 건강한 배아만 선별해 이식하는 생식의학 검사다. 저출산 위기 속에서 단순히 출산율을 높이는 차원을 넘어, 희귀유전질환 가족이 안심하고 아이를 낳을 수 있도록 돕는 정밀의료 기술로 그 중요성이 커지고 있다.

'희귀유전질환의 진단과 예방의 새 지평'을 주제로 열린 이번 심포지엄에서는 다학제적 노력과 방대한 임상 데이터가 공유됐다. 첫 번째 세션에서는 PGT-M이 기성품 방식이 아닌 환자 가족마다 새로 설계하고 유효성을 검증해야 하는 '개인화된 정밀 검사'임을 강조하며 검사실 구축과 운영의 실무 과제를 다뤘다.

두 번째 세션에서는 단일 기관 기준으로는 이례적인 규모인 378건의 PGT-M 임상 데이터 분석 결과가 공개됐다. 참석자들은 실질적인 배아 선별 전략을 논의했다. 소수 세포 분석의 기술적 한계를 보완하기 위해 임신 성공 후에도 융모막 생검이나 양수검사 등 확진용 산전 진단이 필수적임을 강조했다.

특히 부모에게 없던 변이가 자녀에게 나타나는 '신규 돌연변이(de novo 변이)' 검사의 기존 기술적 한계를 극복하기 위해 긴 DNA 분자를 그대로 읽어내는 '롱리드 시퀀싱'을 임상에 적용해 돌연변이의 유전자 배열을 정확히 파악하는 새 접근법도 소개됐다.

서울대병원은 임상유전체의학과의 유전진단, 진단검사의학과의 맞춤형 검사 설계, 산부인과의 배아 생성 및 산전관리로 이어지는 '다학제 진료 체계'를 확대해나갈 계획이다. 이를 통해 희귀유전질환 가족의 건강한 임신·출산을 돕고 미충족 의료 수요 해소에 기여하는 한편 국내 PGT-M 분야의 발전과 국제 경쟁력 향상을 이끈다는 방침이다.

백 원장은 "착상전 유전검사는 희귀유전질환 가족이 건강한 다음 세대를 준비할 수 있도록 돕는 중요한 정밀의료 기술"이라며 "서울대병원은 지난 25년간 쌓은 다학제 협력 경험을 바탕으로 희귀유전질환의 진단과 예방을 선도하며 국가중앙병원의 역할을 지속하겠다"고 말했다.

채종희 임상유전체의학과 과장은 "정확한 유전진단부터 유전상담, 착상전 유전검사, 건강한 출산에 이르기까지 전 과정을 환자 가족과 함께해왔다"며 "앞으로도 희귀유전질환 예방의 새로운 길을 열고, 그간의 경험을 권역의료와 공유하며 함께 성장하겠다"고 말했다.

박정연 기자 jy@asiae.co.kr